UGT1A1-Gen Chromosom 2q37

Genetische Variationen des UGT1A1-Enzymsystems können den Stoffwechsel des Chemotherapeutikums Irinotecan, welches zur Behandlung von Krebs eingesetzt wird, verändern. Bei Personen mit vermindertem Irinotecan-Abbau kann das Risiko für ein Auftreten von Arzneimittelnebenwirkungen gesteigert sein. Die häufigste UGT1A1-Genvariation, welche UGT1A1-Enzymaktivität vermindert, ist der UGT1A1*28-Genotyp. Bei heterozygotem Träger des UGT1A1*28-Genotyps besteht ein leicht erhöhtes Risiko für das Auftreten von Nebenwirkungen unter Irinotecan-Therapie. Bei homozygotem Träger des UGT1A1*28-Genotyps besteht ein stärker erhöhtes Nebenwirkungsrisiko. Der homozygote UGT1A1*1-Genotyp zeigt keine verminderte UGT1A1-Enzymaktivität.