VKORC1-Gen Chromosom 16p11.2

Das VKORC1-Gen kodiert für das Enzym Vitamin K Epoxid Reduktase, welches für die Aktivierung von Vitamin K verantwortlich ist. Vitamin K spielt eine zentrale Rolle bei der Blutgerinnung, da es benötigt wird, um wichtige Gerinnungsfaktoren in ihre gerinnungswirksamen Formen zu überführen. Das Enzym ist das pharmakologische Target der Cumarine, die als Vitamin K-Antagonisten gerinnungshemmend wirken. Der wichtigste Vertreter dieser Gruppe ist Warfarin, welches eine geringe therapeutische Breite aufweist und individuell dosiert werden sollte, da bei der Behandlung häufig unerwünschte Blutungen auftreten. Eine Analyse der Variationen des VKORC1-Gens kann helfen, die optimale Dosierung zu finden.