TPMT-Gen Chromosom 6p22.3

Die Thiopurin S-Methyltransferase – kodiert durch das TPMT-Gen – katalysiert die Methylierung von Thiopurinen als Teil der Biotransformation körperfremder Substanzen (Phase II). In TPMT sind normal funktionelle und nicht funktionelle Genkopien bekannt. Aus der Kombination der vorliegenden Genkopien resultieren drei mögliche Metabolisierungstypen: Extensive Metabolizer (EM) mit normaler, Intermediate Metabolizer (IM) mit eingeschränkter sowie Poor Metabolizer (PM) mit nahezu nicht vorhandener Enzymaktivität. Bei schlechter TPMT-Aktivität können die Substrate nicht ausreichend methyliert und dadurch inaktiviert werden. Hierzu gehören u.a. Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin.