HMGCR-Gen Chromosom 5q13.3-q14

Das Genprodukt des HMGCR-Gens ist das Enzym HMG-CoA-Reduktase, welches massgeblich an der Synthese von Cholesterin in der Leber beteiligt ist. Von Variationen dieses Gens sind hauptsächlich Statine betroffen, die als Hemmstoffe des Enzyms zur Senkung des Cholesterinspiegels eingesetzt werden. Durch die Veränderungen im Bauplan des Zielenzyms kann die Wirksamkeit der Statine eingeschränkt sein.