DPYD-Gen Chromosom 1p22

Das Phase I-Enzym Dihydropyrimidindehydrogenase (DPYD) ist am Abbau der körpereigenen DNA-Bausteine Thymin und Uracil beteiligt und reguliert somit ihre Verfügbarkeit im Körper. Einige Zytostatika imitieren die Struktur dieser DNA-Bausteine, um die DNA-Synthese zu blockieren, und werden somit ebenfalls durch das Enzym abgebaut. In DPYD sind normal, vermindert und nicht funktionelle Genkopien bekannt. Aus der Kombination der vorliegenden Genkopien resultieren drei mögliche Metabolisierungstypen: Extensive Metabolizer (EM) mit normaler, Intermediate Metabolizer (IM) mit eingeschränkter sowie Poor Metabolizer (PM) mit nahezu nicht vorhandener Enzymaktivität. Schlechte DPYD-Aktivität führt bei Einnahme der darüber metabolisierten Zytostatika zu einer massiven Überdosierung mit schweren, teilweise sogar lebensbedrohlichen Nebenwirkungen.