CYP3A5-Gen Chromosom 7q21.1

Das extrahepatisch – also ausserhalb der Leber – am häufigsten exprimierte Cytochrom ist CYP3A5. In diesem Gen ist vor allem eine Variation relevant, die zur Bildung eines nicht funktionellen Enzyms führt. Liegt die Variation auf beiden Genkopien vor, handelt es sich nach der Definition internationaler Konsortien zwar um einen Poor Metabolizer (PM) mit nahezu nicht vorhandener Enzymaktivität, der jedoch aufgrund seines sehr hohen Anteils in der mitteleuropäischen Bevölkerung (~85%) quasi als Normaltyp gilt. Die Standarddosierungen, die in den Fachinformationen der über CYP3A5 metabolisierten Wirkstoffe genannt sind, setzen daher voraus, dass keine Metabolisierung über CYP3A5 stattfindet. Darüber hinaus kennt man Intermediate Metabolizer (IM) und Extensive Metabolizer (EM), die im Vergleich zum „normalen“ PM-Typ eine höhere Enzymaktivität aufweisen. Von den Auswirkungen betroffen sind u.a. verschiedene Immunsuppressiva und HIV-Therapeutika.