MT-RNR1-Gen (Mitochondriales RNR1-Gen)

Das mitochondriale RNR1-Gen wird von den Nukleotiden 648-1601 kodiert. Das MT-RNR1-Gen kodiert die 12S mitochondriale Ribosomen-RNA (rRNA).  Aminoglykosid-Antibiotika stören die Proteinsynthese der Bakterien und bewirken hierdurch, dass sich die Bakterien nicht weiter vermehren können. Hierzu blockieren die Aminoglykoside einen Teil des Proteinsyntheseapparats, die sog. rRNA. Eine Mutation im MT-RNR1-Gen (rs267606617) hat zur Folge, dass die hierdurch kodierte menschliche rRNA genauso wie die bakterielle von Aminoglykosiden angegriffen wird. Da Aminoglykoside rasch ins Innenohr gelangen und sich in den Haarsinneszellen anreichern, kann es zu starken, z.T. irreversiblen Hörschädigungen kommen.