ABCB1-Gen Chromosom 7q21.12

Transporter sind Membranproteine mit einem ATP-bindenden Strukturelement (ATP binding cassette, ABC), die verschiedenste Substrate unter Energieverbrauch aktiv durch Zellmembranen schleusen und so massgeblich zum Auswärtstransport von Fremdstoffen aus der Zelle beitragen. Der durch das ABCB1-Gen codierte ABC-Transporter B1 (auch als P-Glykoprotein bezeichnet), ist u.a. an der Resorption im Darm beteiligt und Bestandteil der Blut-Hirn-Schranke. Da viele Wirkstoffe für eine erfolgreiche Verteilung im Organismus zunächst den ABCB1-Transporter „überwinden“ müssen, wird ABCB1 auch „Multi-Drug-Resistenz-Gen“ genannt. Durch Variationen in diesem Gen kann sich der Wirkspiegel der transportierten Arzneimittel im Körper verändern. Wenn der Transporter zu wenig exprimiert wird oder nicht die volle Aktivität besitzt, funktioniert der Auswärtstransport nicht ausreichend und die Wirkstoffe erreichen zu hohe Konzentrationen. Da ABCB1 wie beschrieben an mehreren physiologischen Barrieren eine Rolle spielt und zudem teilweise auch an der Elimination über die Niere beteiligt ist, können die Auswirkungen auf einzelne Wirkstoffe sehr stark variieren