Das MTHFR-Gen kodiert das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Das\u00a0 Enzym\u00a0 katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat, einem wichtigen Derivat bei der Umwandlung von Homocystein zu Methionin. Eine thermolabile Variante des Enzyms Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), die eine reduzierte Enzymaktivit\u00e4t aufweist, ist die h\u00e4ufigste genetische Ursache f\u00fcr erh\u00f6hte Homocysteinwerte im Plasma (Hyperhomocystein\u00e4mie). Ein moderat bis intermedi\u00e4r erh\u00f6hter Homocysteinspiegel ist h\u00e4ufig und wird bei 5-7% der Bev\u00f6lkerung beobachtet. Die h\u00e4ufigste genetische Variante im MTHFR-Gen ist der 677C>T Polymorphismus (NM_005957.4:c.665C>T, rs1801133). Diese Genvariante f\u00fchrt zu einer vermehrten Thermolabilit\u00e4t des Enzyms, das bei h\u00f6heren Temperaturen weniger aktiv ist. Personen, die diese Variante auf beiden elterlichen Genkopien tragen (\u00abTT homozygot\u00bb), neigen im Vergleich zu Kontrollen zu einem h\u00f6heren Homocysteinspiegel und einem niedrigeren Serumfolatspiegel. Ca. 16 % der Bev\u00f6lkerung sind homozygote Anlagetr\u00e4ger f\u00fcr die Variante 677C>T. Bei heterozygoten Tr\u00e4gern der Variante 677C>T (\u00abTC heterozygot\u00bb) tr\u00e4gt die Person nur auf einem der beiden elterlichen Genkopien an Position 677 ein T, auf dem anderen Allel tr\u00e4gt sie an dieser Stelle ein C. Diese Situation betrifft ca. 40 % der Bev\u00f6lkerung. Bei diesen Personen ist der Homocysteinspiegel allenfalls leicht erh\u00f6ht. Eine weitere h\u00e4ufige MTHFR-Variante, 1298A>C (NM_005957.4:c.1286A>C, rs1801131), hat allein keinen Einfluss auf den Homocysteinspiegel, sondern ist nur in Kombination mit der Variante 677C>T mit h\u00f6heren Homocysteinwerten assoziiert. Sie wird aktuell als milder als die \u00abthermolabile\u00bb Variante c.665C>T eingesch\u00e4tzt. Wenn der Homocysteinspiegel erh\u00f6ht ist, k\u00f6nnen TT-Homozygote ein leicht erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr Venenthrombosen oder Fehlgeburten haben.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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