CYP2D6 ist eines der wichtigsten und am besten verstandenen, pharmakogenetisch relevanten Enzyme. Ca. 25% aller g\u00e4ngigen Arzneimittel werden durch CYP2D6 metabolisiert, darunter viele Antidepressiva, Antipsychotika, Antiarrhythmika, Betablocker, Opioid-Analgetika und Krebsmedikamente. Im CYP2D6-Gen unterscheidet man aufgrund der genetischen Variabilit\u00e4t zwischen den vier Metabolisierungstypen Extensive (EM), Intermediate (IM), Poor (PM) und Ultrarapid Metabolizer (UM). Traditionell galten zwei inaktive Genkopien als PM, eine inaktive und eine vermindert aktive Genkopien als IM, das Vorhandensein einer Genduplikation als UM und alles andere als EM. Inzwischen verwenden die Internationalen Konsortien jedoch ein komplexeres Scoringsystem, um den tats\u00e4chlich m\u00f6glichen Abstufungen der Genaktivit\u00e4t besser gerecht zu werden. Das am weitesten ausgereiftes Modell wurde vom Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) erarbeitet. Hiernach werden f\u00fcr die verschiedenen m\u00f6glichen Haplotypen n\u00e4herungsweise folgende Activity Scores festgelegt:<\/p>\n
o Haplotypen mit normaler Aktivit\u00e4t (wie *1): 1.0
\no Haplotypen mit verminderter Aktivit\u00e4t (wie z.B. *17, *29, *41): 0.5
\no Haplotyp *10 mit stark verminderter Aktivit\u00e4t: 0.25
\no Haplotypen ohne Aktivit\u00e4t (wie *3, *4, etc.): 0.0<\/p>\n
In Abh\u00e4ngigkeit von der Anzahl der Genkopien, die – anders als in den meisten anderen Genen – in CYP2D6 nicht immer zwei betr\u00e4gt, sondern durch Deletion und Duplikationen auch bei null, eins oder Werten \u00fcber zwei liegen kann, wird daraus schliesslich der Activity Score des vorliegenden Diplotyps berechnet, der wiederum einem der o.g. Metabolisierungstypen zugeordnet wird.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
CYP2D6 ist eines der wichtigsten und am besten verstandenen, pharmakogenetisch relevanten Enzyme. Ca. 25% aller g\u00e4ngigen Arzneimittel werden durch CYP2D6 metabolisiert, darunter viele Antidepressiva, Antipsychotika, Antiarrhythmika, Betablocker, Opioid-Analgetika und Krebsmedikamente. Im CYP2D6-Gen unterscheidet man aufgrund der genetischen Variabilit\u00e4t zwischen den vier Metabolisierungstypen Extensive (EM), Intermediate (IM), Poor (PM) und Ultrarapid Metabolizer (UM). Traditionell galten zwei<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"class_list":["post-3077","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\n