{"id":2458,"date":"2024-11-05T15:06:17","date_gmt":"2024-11-05T15:06:17","guid":{"rendered":"https:\/\/ppsg.ch\/?page_id=2458"},"modified":"2025-05-10T21:12:14","modified_gmt":"2025-05-10T21:12:14","slug":"genetische-variationen","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ppsg.ch\/?page_id=2458","title":{"rendered":"Genetische Variationen"},"content":{"rendered":"<h3><span style=\"font-family: 'Open Sans'; color: #467aa7;\">\u00abIdentifizierung der wichtigsten SNPs, die sich auf\u00a0 den Arzneimittelstoffwechsel und -transport sowie das Ansprechen auf Arzneimittel auswirken\u00bb\u00a0<\/span><\/h3>\n<p>Der Begriff Genom bezeichnet die Gesamtheit aller Tr\u00e4ger der Erbinformation einer Zelle. Dazu geh\u00f6ren Chromosomen, DNA und RNA. Die jeweiligen Erbinformationen oder Merkmale sind auf der DNA <a href=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/Allel.bmp\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignleft size-full wp-image-2435\" src=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/Allel.bmp\" alt=\"\" width=\"225\" height=\"300\" \/><\/a>in Form von Genen gespeichert. Die DNA ist aufgebaut aus einer Abfolge einzelnen Bausteine, der Reihenfolge der verschiedenen DNA-Basen. Nach dem genetischen Code entsprechen immer drei aufeinanderfolgende Basen einer Aminos\u00e4ure. Ein codierender Abschnitt auf der DNA ist verantwortlich f\u00fcr die Herstellung von RNA und Proteinen. Im menschlichen Genom ist also die Erbinformation in der DNA im Zellkern gespeichert in Form von 46 Chromosomen in einem vollst\u00e4ndigen (haploiden) Chromosomensatz. Das Genom eines Menschen in einer haploiden Zelle enth\u00e4lt ca. 3 Milliarden Basenpaare und etwa 25\u2019000 Gene. Das menschliche Genom umfasst zudem mehr als 1,5 Millionen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), also Stellen entlang der DNA, an denen ein Unterschied zwischen einzelnen Individuen im Nukleotid besteht. Die Identifizierung der wichtigsten SNPs, die sich auf\u00a0 den Arzneimittelstoffwechsel und -transport sowie das Ansprechen auf Arzneimittel auswirken, verspricht eine Vorhersage f\u00fcr diese oder einzelne Patienten. Die alternativen Formen, die jeweils entsprechende Positionen auf gepaarten Chromosomen einnehmen, von denen eines vom Mann und das andere von der Frau vererbt wird, werden als Allele bezeichnet. Unterschiedliche Allele bewirken Variationen in den vererbten Merkmalen\u00a0wie Haarfarbe, Blutgruppe oder F\u00e4higkeit zur Verstoffwechselung von<a href=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/Allel_2.bmp\"><img decoding=\"async\" class=\"alignleft size-full wp-image-2437\" src=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/Allel_2.bmp\" alt=\"\" width=\"221\" height=\"200\" \/><\/a> Medikamenten. Ein Allel ist dominant, wenn es sich ph\u00e4notypisch auspr\u00e4gt, und rezessiv, wenn es sich nicht auspr\u00e4gt. Ein Individuum, das ein Paar identischer Allele besitzt, wird als homozygot oder das Gen als heterozygot bezeichnet, wenn das Individuum unterschiedliche Allele oder das Gen besitzt. Sowohl homozygote als auch heterozygote Individuen mit dem dominanten Allel k\u00f6nnen denselben Ph\u00e4notyp aufweisen, w\u00e4hrend homozygote Individuen mit rezessiven Allelen einen anderen aufweisen k\u00f6nnen.<sup>1<\/sup><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA_horizontal.jpg\"><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-2868 alignleft\" src=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA_horizontal-300x54.jpg\" alt=\"\" width=\"650\" height=\"117\" srcset=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA_horizontal-300x54.jpg 300w, https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA_horizontal-1024x186.jpg 1024w, https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA_horizontal-768x139.jpg 768w, https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA_horizontal-1536x279.jpg 1536w, https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA_horizontal.jpg 1796w\" sizes=\"(max-width: 650px) 100vw, 650px\" \/><\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA-Basen.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-2875 alignright\" src=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA-Basen-185x300.png\" alt=\"\" width=\"104\" height=\"169\" srcset=\"https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA-Basen-185x300.png 185w, https:\/\/ppsg.ch\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/DNA-Basen.png 389w\" sizes=\"(max-width: 104px) 100vw, 104px\" \/><\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-family: 'Open Sans'; font-size: 13px;\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-family: 'Open Sans'; font-size: 13px;\"><span style=\"font-family: 'Open Sans';\"><sup>1<\/sup><\/span>Derendorf H &amp; Schmidt S. (2020) Rowland and Tozer&#8217;s Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics: Concepts and Applications (5th edition). Wolters Kluwer.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00abIdentifizierung der wichtigsten SNPs, die sich auf\u00a0 den Arzneimittelstoffwechsel und -transport sowie das Ansprechen auf Arzneimittel auswirken\u00bb\u00a0 Der Begriff Genom bezeichnet die Gesamtheit aller Tr\u00e4ger der Erbinformation einer Zelle. Dazu geh\u00f6ren Chromosomen, DNA und RNA. Die jeweiligen Erbinformationen oder Merkmale sind auf der DNA in Form von Genen gespeichert. 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